| Hémochromatose : l’Inserm a besoin de votre sang |
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Alors que demain se déroule la Journée nationale de l’hémochromatose, l’Inserm, sous l’impulsion de l’équipe de recherche de Marie-Paule Roth, à Toulouse, fait appel aux malades pour recueillir des échantillons de sang afin de mieux comprendre le fonctionnement de cette maladie.  L’hémochromatose se manifeste par une surcharge en fer de l’organisme. C’est une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, et pourtant elle est peu connue. Elle touche 1 personne sur 300. Actuellement en France, on compte un peu de plus de 180 000 malades. Seul remède… la saignée, pour réguler le taux de fer dans le sang. « Un excès de fer dans l’organisme peut être toxique, explique le docteur Marie-Paule Roth, directrice de recherche au sein du département de génétique de l’unité Inserm 563. Le fer s’accumule dans le foie, entraînant des lésions qui ultérieurement peuvent causer cirrhose ou cancer du foie. » Hepcidine : une protéine porteuse d’espoirEn 2001, l’hepcidine fait son entrée : deux équipes de recherche de l’Inserm, dirigées l’une par Olivier Loréal et l’autre par Sophie Vaulont, mettent à jour son rôle dans la régulation du fer dans l’organisme. L’hepcidine serait produite par le foie quand la quantité de fer dans le sang devient trop importante. « C’est une défense de l’organisme qui empêche le fer de traverser l’intestin, souligne Marie-Paule Roth, seule porte d’entrée de ce minéral dans l’organisme. Le fer non assimilé est alors rejeté dans les selles.» Toutefois, il reste une inconnue : quel mécanisme permet d’activer la synthèse de l’hepcidine ? Un mécanisme dévoilé Grâce à la persévérance de l’équipe de Marie Paule Roth et d’Hélène Coppin (également directrice de recherche Inserm à Toulouse), le mécanisme de synthèse de cette protéine est enfin décrypté. Les chercheuses ont tout récemment découvert qu’il existait une molécule permettant au fer d’activer la production d'hepcidine. Son nom? BMP6. « Jusqu’à présent, en raison de sa structure, on pensait que cette molécule jouait un rôle dans la formation des os, souligne Marie-Paule Roth. Depuis, différentes expériences ont montré que les souris dépourvues de cette protéine ont un squelette tout à fait identique aux souris témoins, mais qu’elles ont un taux de fer dans l’organisme très élevé. » Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles thérapeutiques, qui pourraient ainsi éviter aux personnes atteintes d‘hémochromatose de subir des saignées à répétition. Du sang pour affiner les analyses génétiques« Il faut savoir que l’hémochromatose est due à une anomalie du gène HFE, explique Marie-Paule Roth, dont la protéine intervient dans la cascade moléculaire permettant à BMP6 d’activer la synthèse de l’hepcidine. Cependant, de nombreuses études suggèrent que posséder un gène HFE muté ne suffit pas pour développer une surcharge en fer importante. Des anomalies d’autres gènes sont responsables des formes sévères d’hémochromatose. Nous pensons que le gène codant pour BMP6 pourrait être impliqué. Nous avons donc besoin d’échantillons de sang de patients pour lancer une étude qui permettra d’étudier les différents polymorphismes de ce gène. » Olivier Frégaville-Arcas(19/06/2009) |
